Cancer colon medscape, Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 1-mutatii msh2 | Synevo Moldova

Te-ar mai putea interesa şi …

Functia acestor gene poate fi perturbata de deletii, insertii sau rearanjamente genomice mari. O mutatie care inactiveaza gena MMR duce la acumularea de mutatii celulare si creste foarte mult probabilitatea de transformare maligna. Deoarece penetranta mutatiilor este incompleta, aceste anomalii genetice predispun indivizii la cancer, dar nu toti cei care le mostenesc dezvolta tumori. Mutatiile sunt adesea mostenite, dar pot aparea, de asemenea, de novo intr-o generatie.

Acesti pacienti sunt deseori identificati doar dupa ce dezvolta timpuriu cancer de colon. Nu exista corelatii genotip-fenotip bine definite, desi mutatiile MSH2 par a fi asociate mai frecvent cu manifestarile extracolonice decat mutatiile MLH1.

De asemenea mutatiile MSH6 implica cel mai adesea un debut tardiv, o incidenta cancer colon medscape a cancerelor endometriale si un grad mai redus de instabilitate a microsatelitilor1;3;;7. Gena MLH1 este formata din 19 exoni, care codifica o proteina de aminoacizi.

human papillomavirus dictionary virus del papiloma humano tratamiento

Peste mutatii diferite au fost raportate la acest nivel. La nivelul genei MSH2, care are in cancer colon medscape 16 exoni si cancer colon medscape o proteina de aminoacizi, au fost descrise peste mutatii.

Pentru recunoasterea erorilor proteina MSH2 formeaza cancer colon medscape heterodimer cu MSH6 in cazul imperecherilor gresite baza-baza sau cu MSH3 in situatia aparitiei unor bucle de insertie-deletie. Aceste complexe cancer colon medscape proteine recunosc si se leaga de orice secventa nucleotidica gresita care ar putea aparea in timpul replicarii ADN-ului.

cancer colon medscape

Atasarea complexului determina recrutarea altor proteine care vor taia secventa fiica incorecta si a vor inlocui cu una corecta, folosind componenta parentala ca sablon. Gena MSH6 este alcatuita din 10 exoni si codifica o proteina de aminoacizi. Peste 30 mutatii au fost identificate in MSH6.

Proteina Msh6 este de asemenea implicata in repararea greselilor aparute in replicarea ADN-ului, dar nu este absolut necesara procesului de corectare a materialului genetic. In lipsa Msh6, proteina Msh3 poate inlocui partial functia acesteia si poate cancer colon medscape un factor de protectie impotriva acumularii de erori de replicare.

Mutatiile la nivelul genei PMS2, alcatuita din 15 exoni, sunt rare. Acestea sunt reprezentate de mutatii punctiforme sau  rearanjamente mari.

Produsul genei PMS2, o proteina de aminoacizi, dimerizeaza cu proteina Mlh1 formand un complex ce are rol in atasarea cancer colon medscape proteine cancer colon medscape in procesul de reparare a ADN-ului1;3;;7.

cancer man aggressive in bed cancer de prostata psa

Diagnosticul clinic al cancerului nonpolipozic ereditar al colonului se poate face pe baza criteriilor clinice Amsterdam sau prin testare genetica. Aceste criterii, cunoscute acum drept criteriile Amsterdam, au la baza identificarea unui istoric familial exact de cancer colorectal.

wart treatment with garlic

Criteriile Amsterdam Amsterdam I -3 sau mai multi membri ai unei familii cu diagnostic de certitudine de HNPCC, dintre care unul este ruda de gradul I cu ceilalti doi; -2 generatii succesive afectate; -1 sau mai multe persoane diagnosticate cu tumori maligne de colon inainte de varsta de 50 ani. Incriteriile Amsterdam I au fost revizuite pentru a include forme de hpv high risk a detected extracolonic si acestea sunt cunoscute sub numele de criteriile Amsterdam II.

Criteriile Amsterdam modificate Cancer colon medscape II -3 sau mai multi membri ai unei familii cancer colon medscape cu cancere asociate cu HNPCC colorectale, endometriale, de intestin cancer colon medscape, ureter sau pelvis renal, gastric, ovarian, tumori cerebrale — sindromul Turcot — si adenoame ale glandei sebacee sau keratoacantoame — sindromul Muir-Torredintre care unul este ruda de gradul I cu ceilalti doi; -afectarea trebuie sa includa cel putin doua generatii; -1 sau mai multe persoane diagnosticate cu tumori maligne de colon inainte de varsta 50 ani; -polipoza adenomatoasa familiala trebuie exclusa3;5;7.

Acuratetetea diagnosticului bazat pe criteriile clinice depinde de acuratetea datelor furnizate de anamneza familiala; verificarea buletinelor de rezultate histopatologice si a biletelor de externare din sectiile de chirurgie sunt esentiale pentru documentarea cazurilor. Studii mai recente care au comparat riscul de cancer in familiile care intrunesc criteriile Amsterdam si ale caror tumori cancer de pancreas gpc instabilitate a microsatelitilor cu cel din cancer colon medscape care intrunesc criteriile Amsterdam dar care nu prezinta MSI sugereaza faptul ca aceste criterii identifica mai degraba familiile cancer colon medscape o varietate de etiologii genetice si nu doar HNPCC.

detoxifiere cu suc de morcov papilloma nyakon

Astfel, criteriile bazate numai pe istoricul familial ar putea sa nu faca distinctia intre cancer colon medscape induse de mutatii MMR si cele rezultate ca urmare a unor gene predispozante neidentificate inca. Ca strategie de diagnostic, se recomanda mai intai testarea MSI in tumori, dupa care in cazul unui rezultat pozitiv se va recurge la identificarea unei mutatii MMR la nivelul liniei germinative. Criteriile Bethesda au fost dezvoltate pentru a identifica persoanele ale caror tumori sunt candidate la testarea MSI.

Criteriile Bethesda revizuite sunt urmatoarele: Cancer colorectal diagnosticat la un pacient mai tanar de 50 ani; Prezenta cancerului colorectal sincron sau metacron sau alte tumori asociate cu HNPCC, indiferent de varsta; Cancerul colorectal cu o histologie MSI pozitiva diagnosticat la un pacient inainte de varsta de 60 ani; Cancer colorectal diagnosticat la una sau mai multe rude de gradul I afectate de tumori asociate cu HNPCC, avand un cancer diagnosticat inainte de varsta de 50 cancer colon medscape Cancer colorectal diagnosticat la cancer colon medscape sau mai multe rude de gradul unu sau doi, indiferent de varsta3;5;7.

PCMC is more frequently found in males and it usually appears between the ages of 50 and Mendoza and Hedwig made the first contemporary description of this cancer colon medscape tumour. Taking into consideration the rarity of this tumour, a diagnosis of certitude is difficult to establish until further investigations are made, in order to eliminate the primary malignant tumour with visceral location with mucine production that can metastasize at cutaneous level, as for example that of breast, gastrointestinal tract, lung, cancer colon medscape, ovary, pancreas, or prostate. The metastatic lesions that originate from the breast or colon are prone to mimic the cutaneous mucinous carcinoma 4.

La fel ca si in cazul cancerului de colon, supravietuirea femeilor cu tumori endometriale este buna. In cadrul HNPCC, varsta medie de diagnosticare a cancerului gastric este de 56 ani, adenocarcinomul de tip intestinal fiind forma histopatologica cea mai frecvent raportata.

Tumorile tractului cancer colon medscape asociate in mod specific cu HNPCC sunt carcinoamele de tranzitie ale ureterului si pelvisului renal. Cel mai comun tip de afectiune maligna a sistemului cancer abdominal cid central este glioblastomul.

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 1-mutatii msh2

Cancerul mamar, laringian sau hematologic au fost de asemenea raportate in familiile cu HNPCC, dar nu au fost cancer colon medscape asociatii clare intre aceste tipuri de tumori. Sindromul Turcot este considerat cancer colon medscape tulburare caracterizata clinic prin multiple adenoame colorectale si tumori cerebrale primare.

hpv types associated with warts wart treatment molluscum

InHamilton et al au demonstrat ca aceasta asociere ar putea rezulta din cancer colon medscape putin doua tipuri distincte de mutatii: o mutatie in gena APC care reprezinta doua treimi cancer colon medscape cazuri si este responsabila pentru polipoza adenomatoasa familiala si o mutatie in gena PMS2 sau MLH1 care reprezinta o treime din cazuri.

Meduloblastomul este mai frecvent asociat cu mutatii APC, in timp ce glioblastomul este asociat cu mutatiile genei MMR.

In Medscape. Balfour and D. What changed in the treatment of metastatic colorectal cancer since until now?

Persoanele homozigote pentru mutatii in genele MLH1, MSH2, si PMS2 prezinta forme precoce de cancer de colon, aparute inainte de al doilea deceniu de viata si dezvolta de asemenea tumori hematologice sau cerebrale3;7. In general, testarea genetica ar trebui efectuata atunci cand criteriile clinice cancer colon medscape cancer ereditar colorectal nonpolipozic au fost indeplinite.

Este general acceptat faptul ca pacientii care indeplinesc criteriile Amsterdam cancer colon medscape criteriile Bethesda sunt candidati ideali pentru testarea moleculara. Daca istoricul clinic si familial nu poate identifica de la care parinte a fost mostenita mutatia in gena MMR, testarea moleculara ar trebui efectuata ambilor cancer colon medscape.

Cancerul de colon

Astfel de teste nu sunt utile pentru estimarea varstei de debut, severitatii, tipului de simptome sau modalitatii de progresie a  bolii. Testarea persoanelor asimptomatice cu risc se efectueaza doar la indivizii care au un membru al familiei afectat de cancer colon medscape mutatie cauzatoare de boala si implica, de obicei, interviuri pre-test, in care sunt solicitate motivele testarii, sunt discutate cunostintele cancer colon medscape ale pacientului despre forma cu debut precoce, posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative.

Cei care doresc testarea ar trebui sa fie consiliati cu privire la eventualele probleme pe care le pot intampina legate de sanatate, invaliditate, educatie, discriminare, interactiune sociala si familiala. Testarea genetica pentru HNPCC nu este recomandata de rutina in cazul persoanelor cu risc inaintea varstei de 18 ani, decat in cazul in care varsta unui membru al familiei diagnosticat cu cancer a fost  mai mica de 28 ani.