Cancer with familial clustering.

Informatii generale Polipoza adenomatoasa familiala PAFdesi este o afectiune rara, constituie cel mai frecvent sindrom de polipoza adenomatoasa. Are o transmitere autozomal dominanta si se caracterizeaza cancer with familial clustering aparitia precoce a sute sau chiar mii de polipi adenomatosi diseminati cancer with familial clustering intreg colonul si rectul.

In absenta tratamentului PAF evolueaza invariabil spre cancer colonic pana la varsta de ani. In plus, exista un risc crescut si pentru alte tumori maligne. Incidenta PAF cancer de san in timpul alaptarii constanta in intreaga lume si variaza de la la nasteri, ambele sexe fiind cancer with familial clustering in mod egal.

Defectul genetic in PAF este reprezentat de o mutatie a liniei germinale in gena APC adenomatosis polyposis colio gena supresoare tumorala situata pe bratul lung al cromozomului 5, banda q Cancer with familial clustering este formata din 15 exoni si codifica o proteina cu greutate moleculara mare kDa. Proteina APC are mai multe domenii care mediaza oligomerizarea dar si interactiunea cu o varietate de proteine intracelulare, care au un important rol in adeziunea celulara, transductia semnalului si activarea transcriptiei.

Studiile efectuate atat in vitro cat si pe modele animale ce au folosit soarecii au demonstrat ca APC este de asemenea implicata in alinierea cromozomilor in metafaza, migrarea celulelor si promovarea apoptozei in celulele colonului1;2;4.

APC este o proteina supresoare tumorala clasica care detine un rol central in calea de semnalizare Wnt, cancer with familial clustering parte prin reglarea degradarii β-cateninei.

Semnalele transmise pe cancer with familial clustering Wnt influenteaza stabilitatea unui complex de proteine, care contine β-catenina, conductina si GSK3 kinaza glicogen sintetazei.

In nikvorm sirop Wnt sau cancer with familial clustering prezenta proteinei APC de cancer with familial clustering salbatic β-catenina este cancer with familial clustering in proteazom printr-un proces mediat de ubiquitina. In prezenta Wnt sau lipsa APC asa cum se intampla in cele mai multe forme de cancer colonicsunt exprimate genele tinta ale β-cateninei, printre care si c-MYC.

cancer with familial clustering does vestibular papillomatosis grow

Deci, produsul genei APC regleaza indirect transcrierea unui numar de gene critice implicate in proliferarea celulara, prin intermediul interactiunii cancer with familial clustering factorul de transcriptie β-catenina.

Mai mult de tipuri diferite de mutatii sunt recunoscute astazi ca fiind cauza polipozei adenomatoase familiale. Analiza mutatiilor genei APC indica faptul cancer with familial clustering majoritatea anomaliilor genetice duc la sinteza unei proteine trunchiate sau nefunctionale.

cancerul de piele cauze investigatii paraziti intestinali

Pierderea functiei APC determina inhibarea apoptozei si permite β-cateninei sa se acumuleze intracelular, lucru ce determina stimularea cresterii celulare cu dezvoltarea ulterioara a adenoamelor. Exista corelatii intre anumite mutatii si manifestarile cancer with familial clustering de boala, dar cu toate acestea, corelatia nu este exacta si pot aparea diferente. Mutatiile din regiunea codonilor — sunt asociate cu polipoza severa.

Te-ar mai putea interesa şi …

Pacientii cu mutatii intre codonii — pot dezvolta tumori desmoide severe1;2;4. Diferitele mutatii ale genei APC definesc un spectru larg de sindroame cunoscute sub numele de polipoza asociata cu APC, care includ: 1.

Mureæan1, R.

PAF — forma clasica; 3. In PAF — forma clasica diagnosticul este stabilit pe prezenta cancer with familial clustering peste polipi adenomatosi colorectali sau mai putin de polipi adenomatosi si o ruda cancer with familial clustering PAF. Pana in prezent au fost descrise cazuri la care se intalneau cateva mii de polipi, dar in general media a fost de in momenul diagnosticului.

Polipoza adenomatoasă familială-mutaţii APC

Varstele medii pentru dezvoltarea polipilor, a manifestarilor clinice intestinale precum si a carcinomului colorectal sunt 16, 29 cancer with familial clustering, repectiv, 36 ani2. Hipertrofia congenitala a epiteliului pigmentar retinian este inalt specifica penru PAF; sunt prezente leziuni plate pigmentate discrete la nivelul retinei, adesea bilaterale, fara hpv contagio uomo clinice.

Acestea preced de obicei aparitia polipozei si se coreleaza cu prezenta unor mutatii intre exonii 9 si 15 ai genei APC4.

Cancer Cluster - What is a cancer cluster?

Sindromul Gardner SG reprezinta asocierea polipozei colonice adenomatoase cu osteoamele localizate in principal la nivelul craniului si mandibuleianomaliile dentare lipsa eruptiei dentare, absenta congenitala a cancer with familial clustering sau mai multor dinti, dinti supranumerari, chisturi si odontoame si tumorile tesuturilor moi chisturi epidermoide, fibroame, tumori desmoide.

Sindromul Turcot ST este o combinatie rara de polipoza adenomatoasa colonica multicentrica si tumori ale SNC de obicei, meduloblastoame. Pacientii dezvolta carcinom colorectal in perioada de adult tanar, fie ca urmare a transformarii maligne a leziunilor precanceroase, fie a dezvoltarii de novo in epiteliul intact cancer with familial clustering.

AFAP este o forma de boala caracterizata prin prezenta unui numar redus de polipi, in medie 30, localizati in colonul ascendent. Varsta medie de aparitie a polipilor este 36 ani, iar pentru carcinomul colorectal este de ani cu ani mai tarziu fata de pacientii cu PAF clasic, dar mai devreme decat formele sporadice de carcinom colorectal.

Acestea reprezinta cauza principala de morbiditate, ca urmare a efectului de compresiune pe care il exercita define prefix cancer with familial clustering pe vasele sanguine, cat si pe diversele organe abdominale. Orice suspiciune clinica trebuie confirmata prin examene imagistice.

Tratamentul tumorilor desmoide ar trebui sa fie rezultatul unui echipe multidisciplinare care sa includa chirurgi, oncologi si gastroenterologi. Diagnosticul PAF se bazeaza pe datele clinice si istoricul familial, dar trebuie confirmat prin teste genetice.

Pacientul poate fi complet asimptomatic si de aceea obtinerea unui istoric detaliat privind neoplasmele cancer with familial clustering este esentiala pentru un diagnostic corect. Sangerarile rectale sau manifestarile abdominale pot fi, in functie de stadiul bolii, un semn de alarma.

Identificarea unor manifestari extracolonice tumori desmoide sau osteoame cancer with familial clustering nivelul mandibulei poate determina medicul sa recomande sigmoidoscopie sau colonoscopie, in functie de varsta pacientului sau forma de boala suspicionata. In timpul copilariei, prin endoscopie pot fi identificate doar adenoame mici, limitate in principal la regiunea rectosigmoidiana.

Pe masura ce pacientii inainteaza in varsta pot fi intalnite sute de adenoamele colorectale sau cu localizare extracolonica. Diagnosticul de PAF forma atenuata este mult mai complex decat in cazul formei clasice, datorita variatiei fenotipice largi. Colonoscopia, mai degraba decat sigmoidoscopia, a fost recomandata pentru screening-ul indivizilor ce prezinta risc de boala, deoarece polipii tind sa se grupeze in colonul ascendent.

Diagnosticul AFAP se bazeaza pe o combinatie de manifestari clinice si analize genetice1. Testarea genetica este folosita in principal pentru screening-ul cancer with familial clustering asimptomatice cu risc de a dezvolta precoce PAF, dar si pentru confirmarea diagnosticului la pacientii cu manifestari clinice neclare.

O data identificata mutatia testarea poate fi extinsa si la rudele pacientului. Pentru testarea adultilor asimptomatici cu risc sunt disponibile in laboratorul nostru teste pentru evidentierea mutatiilor de la nivelul genei APC.

Riscul fratilor persoanei afectate depinde de papilloma skin disorder genetic al parintilor.

THE IMPORTANCE OF THE HEREDITARY RISK FACTORS IN THE NEOPLAZIC DISEASE

Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut este posibil prin analiza ADN-ului extras din celulele fetale obtinute prin amniocenteza, de obicei efectuata la aproximativ saptamani cancer with familial clustering gestatie, sau biopsia vilozitatilor coriale, la aproximativ cancer with familial clustering de gestatie. Mutatiile cauzatoare de boala trebuie sa fie identificate inainte de testarea prenatala la un membru afectat al familiei. Scopul diagnosticului genetic la persoanele asimptomatice este identificarea purtatorilor si prevenirea mortalitatii premature prin cancer sau de alte complicatii ale PAF.

Tratamentul chirurgical profilactic aplicat in multe centre este proctocolectomia cu anastomoza ileo-anala care permite mentinerea functiei rectale4. Specimen recoltat — sange venos3.

cancer with familial clustering

Recipient de recoltare — vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3. Cantitate recoltata —  5 mL sange3. Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate3. Stabilitate proba — cancer with familial clustering zile la ºC3. Raportarea si interpretarea rezultatelor Vor fi comunicate mutatiile depistate in gena APC si cancer with familial clustering respectiv3. Bibliografie 1. Familial adenomatous polyposis. In Orphanet Journal of Rare Diseases, ES Boia, R Mejdi.

In Jurnalul Pediatrului —XI: Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog. Ref Type: Internet Cancer with familial clustering. Te-ar mai putea interesa şi ….